Epigenetica

L’epigenetica è la scienza che si dedica allo studio delle modificazioni genetiche ereditabili che, pur senza trasformare la sequenza del DNA, causano alterazioni dell’espressione genica. Si concentra quindi sull’analisi di come fattori quali l’età e l’esposizione a fattori ambientali (ad esempio l’alimentazione, gli agenti chimici e fisici, l’attività fisica) possono modificare l’espressione dei geni di un individuo.

Che differenza c’è tra genoma ed epigenoma? La prima e più importante è legata al fatto che il primo rimane costante in tutte le cellule e per tutta la vita, mentre il secondo muta col trascorrere del tempo e può cambiare anche tra cellula e cellula.

L’influenza dell’ambiente su queste alterazioni dell’espressione genica è estremamente elevata, poiché il nostro DNA reagisce a numerosi stimoli provenienti dall’esterno. In termini pratici, questo significa che lo stile di vita e l’ambiente in cui viviamo contribuiscono a determinare l’espressione dei nostri geni tramite meccanismi epigenetici. Pensiamo ad esempio al fumo di sigaretta, all’eccessivo consumo di alcol, all’inquinamento atmosferico o, meglio ancora, all’alimentazione: quest’ultimo è in assoluto il fattore più riconosciuto nella sua capacità di influenzare il nostro epigenoma, perché le molecole scomposte risultato dei cibi che consumiamo possono alterare l’espressione dei nostri geni, e anche in modo estremamente rapido!

Le caratteristiche epigenetiche possono quindi mutare nel corso della vita, col cambiare del contesto ambientale, delle abitudini e dell’età, e possono inoltre trasmettersi in due modi: da una cellula alle sue cellule figlie e dai genitori alla loro prole.

L’insieme dei composti che possono alterare l’epigenoma di una persona è considerato un argomento di studio molto importante per la scienza attuale, specialmente nell’ottica dell’ormai nota Medicina 4P, perché è ormai assodato che l’epigenetica possa influenzare il rischio individuale di sviluppare svariate malattie, alcune delle quali anche molto gravi.

Tuttavia, sebbene esistano meccanismi epigenetici tra loro anche molto diversi che possono alterare l’espressione dei geni, è interessante notare che tali modificazioni possono essere reversibili. Questo significa che, studiando l’epigenoma di un paziente, è possibile modulare protocolli di curaspecificamente tarati sulle sue caratteristiche uniche, intervenendo in modo preciso e mirato per ridurre il rischio di insorgenza di determinate malattie.

 test genetici predittivi: uno strumento cruciale per la “nuova Medicina”

La ricerca biomedica è aumentata in modo esponenziale negli ultimi anni, e uno dei principali contributi al suo sviluppo è legato alle nuove conoscenze risultato degli studi di Biologia Molecolare: quest’ultima è la branca della Biologia dedicata alla ricerca della struttura e delle funzioni delle molecole che costituiscono DNA, RNA e proteine.

Le analisi di genetica molecolare permettono di conoscere eventuali mutazioni genetiche legate all’insorgenza di particolari malattie – come ad esempio quelle a carattere ereditario.

La diagnosi delle malattie sulla base del genotipo rappresenta, di riflesso, anche il punto di partenza per conoscere le condizioni di rischio legate alla presenza di geni particolarmente suscettibili, e di identificare la terapia d’elezione per lo specifico paziente. È questo il concetto al cuore della cosiddetta Medicina Predittiva.

Ecco quindi che, anche in considerazione della crescente importanza dell’epigenetica nella ricerca scientifica, i test genetici predittivi si rivelano un potentissimo strumento per l’analisi di variazioni del DNA, in particolar modo per individuare il potenziale rischio del paziente nello sviluppo di determinate patologie.

Il termine “predittivo” deriva proprio da questo: questi esami di laboratorio, che utilizzano metodiche di analisi avanzate per evidenziare mutazioni all’interno di specifici geni, consentono di “prevedere” e “predire” il potenziale di insorgenza di condizioni più o meno gravi, sulle quali il clinico potrà poi intervenire con trattamenti personalizzati.

Stiamo attraversano un momento di importante progresso scientifico, che vede la costruzione di una “medicina del futuro” basata anche sulla diagnostica genomica e sulla metagenomica proprio perché consapevole che il migliore approccio alla salute di ogni singolo paziente comincia, inevitabilmente, dalla conoscenza e comprensione del suo DNA.